| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75740111G>A | CA10576233 | ACADM | c.599+1G>A (n.599+1G>A) n.2723+1G>A n.1561+1G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.161+1G>A (n.161+1G>A) c.*365+1G>A (n.*365+1G>A) c.*562+1G>A (n.*562+1G>A) n.339G>A c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) n.3888+1G>A c.*96+1G>A (n.*96+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) c.*262+1G>A (n.*262+1G>A) c.*187+1G>A (n.*187+1G>A) c.*266+1G>A (n.*266+1G>A) c.*383+1G>A (n.*383+1G>A) c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) c.*363+1G>A (n.*363+1G>A) n.956+1G>A c.*181+1G>A (n.*181+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.*185+1G>A (n.*185+1G>A) c.*55-5695G>A (n.*55-5695G>A) n.821+1G>A c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.1215+1G>A c.698+1G>A (n.698+1G>A) c.611+1G>A (n.611+1G>A) n.372+1G>A n.508+1G>A c.491+1G>A (n.491+1G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75740111G= | CA1176715864 | ACADM | c.599+1G= (n.599+1G=) n.2723+1G= n.1561+1G= c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.161+1G= (n.161+1G=) c.*365+1G= (n.*365+1G=) c.*562+1G= (n.*562+1G=) n.339G= c.*183+1G= (n.*183+1G=) n.3888+1G= c.*96+1G= (n.*96+1G=) c.*513+1G= (n.*513+1G=) c.*262+1G= (n.*262+1G=) c.*187+1G= (n.*187+1G=) c.*266+1G= (n.*266+1G=) c.*383+1G= (n.*383+1G=) c.*466+1G= (n.*466+1G=) c.*363+1G= (n.*363+1G=) n.956+1G= c.*181+1G= (n.*181+1G=) c.*270+1G= (n.*270+1G=) c.*185+1G= (n.*185+1G=) c.*55-5695G= (n.*55-5695G=) n.821+1G= c.341+1G= (n.341+1G=) n.1215+1G= c.698+1G= (n.698+1G=) c.611+1G= (n.611+1G=) n.372+1G= n.508+1G= c.491+1G= (n.491+1G=) c.32+1G= (n.32+1G=) | dbSNP |