Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21974680G>T | CA373086478 | CDKN2A | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.348-54753G>T (n.348-54753G>T) c.194-3472C>A (n.194-3472C>A) c.-3-3472C>A (n.-3-3472C>A) n.549C>A n.341-3472C>A n.290-3472C>A n.478C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974680G>C | CA373086477 | CDKN2A | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.348-54753G>C (n.348-54753G>C) c.194-3472C>G (n.194-3472C>G) c.-3-3472C>G (n.-3-3472C>G) n.549C>G n.341-3472C>G n.290-3472C>G n.478C>G | dbSNP |
9 | g.21974680G>A | CA350345 | CDKN2A | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.348-54753G>A (n.348-54753G>A) c.194-3472C>T (n.194-3472C>T) c.-3-3472C>T (n.-3-3472C>T) n.549C>T n.341-3472C>T n.290-3472C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |