Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32379823T>A | CA387757496 | BRCA2 | c.9027T>A (p.Tyr3009Ter) c.*394T>A (n.*394T>A) c.8658T>A (p.Tyr2886Ter) c.*589T>A (n.*589T>A) c.8976T>A (p.Tyr2992Ter) c.1443T>A (p.Tyr481Ter) n.1154T>A c.9035T>A (n.9035T>A) c.1905T>A c.8931T>A (p.Tyr2977Ter) c.*65T>A (n.*65T>A) | dbSNP |
13 | g.32379823T>G | CA349539 | BRCA2 | c.9027T>G (p.Tyr3009Ter) c.*394T>G (n.*394T>G) c.8658T>G (p.Tyr2886Ter) c.*589T>G (n.*589T>G) c.8976T>G (p.Tyr2992Ter) c.1443T>G (p.Tyr481Ter) n.1154T>G c.9035T>G (n.9035T>G) c.1905T>G c.8931T>G (p.Tyr2977Ter) c.*65T>G (n.*65T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |