| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126559262C>T | CA350412 | ALDH7A1 | c.986G>A (p.Arg329Lys) c.*895G>A (n.*895G>A) n.1413G>A c.575G>A c.495G>A c.984G>A n.881G>A c.*930G>A (n.*930G>A) n.704G>A n.473G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) c.913+1821G>A (n.913+1821G>A) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.559G>A c.932G>A (p.Arg311Lys) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1067G>A (p.Arg356Lys) n.1196G>A c.902G>A (p.Arg301Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126559262C= | CA1580446978 | ALDH7A1 | c.986G= (p.Arg329=) c.*895G= (n.*895G=) n.1413G= c.575G= c.495G= c.984G= n.881G= c.*930G= (n.*930G=) n.704G= n.473G= c.866G= (p.Arg289=) c.*795G= (n.*795G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1031G= (p.Arg344=) c.785G= (p.Arg262=) c.913+1821G= (n.913+1821G=) c.977G= (p.Arg326=) c.559G= c.932G= (p.Arg311=) c.*830G= (n.*830G=) c.1067G= (p.Arg356=) n.1196G= c.902G= (p.Arg301=) c.581G= (p.Arg194=) | dbSNP |
| 5 | g.126559262C>A | CA360726636 | ALDH7A1 | c.986G>T (p.Arg329Met) c.*895G>T (n.*895G>T) n.1413G>T c.575G>T c.495G>T c.984G>T n.881G>T c.*930G>T (n.*930G>T) n.704G>T n.473G>T c.866G>T (p.Arg289Met) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1031G>T (p.Arg344Met) c.785G>T (p.Arg262Met) c.913+1821G>T (n.913+1821G>T) c.977G>T (p.Arg326Met) c.559G>T c.932G>T (p.Arg311Met) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1067G>T (p.Arg356Met) n.1196G>T c.902G>T (p.Arg301Met) c.581G>T (p.Arg194Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126559262C>G | CA360726638 | ALDH7A1 | c.986G>C (p.Arg329Thr) c.*895G>C (n.*895G>C) n.1413G>C c.575G>C c.495G>C c.984G>C n.881G>C c.*930G>C (n.*930G>C) n.704G>C n.473G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) c.913+1821G>C (n.913+1821G>C) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.559G>C c.932G>C (p.Arg311Thr) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1067G>C (p.Arg356Thr) n.1196G>C c.902G>C (p.Arg301Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |