| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126554294C>A | CA349197 | ALDH7A1 | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1620G>T c.782G>T c.1191G>T n.1088G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.911G>T n.680G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.1353G>T (n.1353G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.992G>T (p.Gly331Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.766G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.1139G>T c.1090-2157G>T (n.1090-2157G>T) n.1403G>T c.1009-2157G>T (n.1009-2157G>T) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.788G>T (p.Gly263Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126554294C= | CA1580444664 | ALDH7A1 | c.1193G= (p.Gly398=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.1620G= c.782G= c.1191G= n.1088G= c.*1137G= (n.*1137G=) n.911G= n.680G= c.1073G= (p.Gly358=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.1353G= (n.1353G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.992G= (p.Gly331=) c.1013G= (p.Gly338=) c.1184G= (p.Gly395=) c.766G= c.*1037G= (n.*1037G=) n.1139G= c.1090-2157G= (n.1090-2157G=) n.1403G= c.1009-2157G= (n.1009-2157G=) c.1109G= (p.Gly370=) c.788G= (p.Gly263=) | dbSNP |