| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74361979G>A | CA349140 | GDAP1 | c.579+1G>A (n.579+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) n.690+1G>A n.435+1G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) c.165+10658G>A (n.165+10658G>A) c.166-960G>A (n.166-960G>A) c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.*267+1G>A (n.*267+1G>A) c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.*65+1G>A (n.*65+1G>A) n.396+1G>A n.647G>A c.405+1G>A (n.405+1G>A) c.*481+1G>A (n.*481+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) n.344+1G>A n.385+1G>A n.423+1G>A n.513+1G>A c.873+1G>A (n.873+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.74361979G= | CA1794116711 | GDAP1 | c.579+1G= (n.579+1G=) c.447+1G= (n.447+1G=) n.690+1G= n.435+1G= c.*251+1G= (n.*251+1G=) c.165+10658G= (n.165+10658G=) c.166-960G= (n.166-960G=) c.252+1G= (n.252+1G=) c.*252G= (n.*252G=) c.375+1G= (n.375+1G=) c.*267+1G= (n.*267+1G=) c.273+1G= (n.273+1G=) c.*244+1G= (n.*244+1G=) c.*65+1G= (n.*65+1G=) n.396+1G= n.647G= c.405+1G= (n.405+1G=) c.*481+1G= (n.*481+1G=) c.531+1G= (n.531+1G=) n.344+1G= n.385+1G= n.423+1G= n.513+1G= c.873+1G= (n.873+1G=) | dbSNP |