Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23624007A>G | CA395144743 | PALB2 | c.2840+2T>C (n.2840+2T>C) c.*315+2T>C (n.*315+2T>C) c.2834+2T>C (n.2834+2T>C) c.2678+2T>C (n.2678+2T>C) c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) n.4181+2T>C c.1787+2T>C (n.1787+2T>C) n.3354+2T>C n.2126+2T>C n.1529+2T>C c.368+2T>C (n.368+2T>C) n.3630+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23624007A>T | CA395144747 | PALB2 | c.2840+2T>A (n.2840+2T>A) c.*315+2T>A (n.*315+2T>A) c.2834+2T>A (n.2834+2T>A) c.2678+2T>A (n.2678+2T>A) c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) n.4181+2T>A c.1787+2T>A (n.1787+2T>A) n.3354+2T>A n.2126+2T>A n.1529+2T>A c.368+2T>A (n.368+2T>A) n.3630+2T>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23624007A>C | CA349966 | PALB2 | c.2840+2T>G (n.2840+2T>G) c.*315+2T>G (n.*315+2T>G) c.2834+2T>G (n.2834+2T>G) c.2678+2T>G (n.2678+2T>G) c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) n.4181+2T>G c.1787+2T>G (n.1787+2T>G) n.3354+2T>G n.2126+2T>G n.1529+2T>G c.368+2T>G (n.368+2T>G) n.3630+2T>G | ClinVar dbSNP |