| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31248982A>G | CA349269 | NF1 | c.4020-2A>G (n.4020-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) n.81-2A>G n.683-2A>G c.4005-2A>G (n.4005-2A>G) c.3975-2A>G (n.3975-2A>G) c.2973-2A>G (n.2973-2A>G) c.451-2A>G n.2511-2A>G c.3750-2A>G c.4077-2A>G (n.4077-2A>G) c.3966-2A>G (n.3966-2A>G) c.4002-2A>G (n.4002-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31248982A>T | CA398994802 | NF1 | c.4020-2A>T (n.4020-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) n.81-2A>T n.683-2A>T c.4005-2A>T (n.4005-2A>T) c.3975-2A>T (n.3975-2A>T) c.2973-2A>T (n.2973-2A>T) c.451-2A>T n.2511-2A>T c.3750-2A>T c.4077-2A>T (n.4077-2A>T) c.3966-2A>T (n.3966-2A>T) c.4002-2A>T (n.4002-2A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |