UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31201160G>C | CA398997361 | NF1 | c.1185+1G>C (n.1185+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) n.891+1G>C n.1468+1G>C c.183+1G>C (n.183+1G>C) n.1568+1G>C c.960+1G>C c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31201160G>A | CA348721 | NF1 | c.1185+1G>A (n.1185+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) n.891+1G>A n.1468+1G>A c.183+1G>A (n.183+1G>A) n.1568+1G>A c.960+1G>A c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.31201160G>T | CA398997363 | NF1 | c.1185+1G>T (n.1185+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) n.891+1G>T n.1468+1G>T c.183+1G>T (n.183+1G>T) n.1568+1G>T c.960+1G>T c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) | ClinVar dbSNP |