| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.136505776A>G | CA349407 | NOTCH1 | n.1927T>C c.4120T>C (p.Cys1374Arg) c.4006T>C (p.Cys1336Arg) c.4000T>C (p.Cys1334Arg) c.1717T>C (p.Cys573Arg) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1729T>C (n.*1729T>C) n.933T>C c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.3421T>C (p.Cys1141Arg) c.3397T>C (p.Cys1133Arg) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.136505776A>C | CA375649680 | NOTCH1 | n.1927T>G c.4120T>G (p.Cys1374Gly) c.4006T>G (p.Cys1336Gly) c.4000T>G (p.Cys1334Gly) c.1717T>G (p.Cys573Gly) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1729T>G (n.*1729T>G) n.933T>G c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.3421T>G (p.Cys1141Gly) c.3397T>G (p.Cys1133Gly) | dbSNP |
| 9 | g.136505776A>T | CA375649683 | NOTCH1 | n.1927T>A c.4120T>A (p.Cys1374Ser) c.4006T>A (p.Cys1336Ser) c.4000T>A (p.Cys1334Ser) c.1717T>A (p.Cys573Ser) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1729T>A (n.*1729T>A) n.933T>A c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.3421T>A (p.Cys1141Ser) c.3397T>A (p.Cys1133Ser) | dbSNP |