| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.167442147A>T | CA1205264492 | CD247 | c.59-1380T>A (n.59-1380T>A) n.132-1380T>A n.123-1380T>A c.83-1380T>A (n.83-1380T>A) c.-227-1380T>A (n.-227-1380T>A) n.396+1259T>A c.*340-1380T>A (n.*340-1380T>A) n.85-1380T>A n.184-1380T>A n.144-1380T>A n.23-1380T>A n.55-1380T>A n.204-1380T>A c.152-1380T>A (n.152-1380T>A) | dbSNP |
| 1 | g.167442147A>G | CA10783198 | CD247 | c.59-1380T>C (n.59-1380T>C) n.132-1380T>C n.123-1380T>C c.83-1380T>C (n.83-1380T>C) c.-227-1380T>C (n.-227-1380T>C) n.396+1259T>C c.*340-1380T>C (n.*340-1380T>C) n.85-1380T>C n.184-1380T>C n.144-1380T>C n.23-1380T>C n.55-1380T>C n.204-1380T>C c.152-1380T>C (n.152-1380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.167442147A= | CA1139837197 | CD247 | c.59-1380T= (n.59-1380T=) n.132-1380T= n.123-1380T= c.83-1380T= (n.83-1380T=) c.-227-1380T= (n.-227-1380T=) n.396+1259T= c.*340-1380T= (n.*340-1380T=) n.85-1380T= n.184-1380T= n.144-1380T= n.23-1380T= n.55-1380T= n.204-1380T= c.152-1380T= (n.152-1380T=) | dbSNP |
| 1 | g.167442147A>C | CA2580584450 | CD247 | c.59-1380T>G (n.59-1380T>G) n.132-1380T>G n.123-1380T>G c.83-1380T>G (n.83-1380T>G) c.-227-1380T>G (n.-227-1380T>G) n.396+1259T>G c.*340-1380T>G (n.*340-1380T>G) n.85-1380T>G n.184-1380T>G n.144-1380T>G n.23-1380T>G n.55-1380T>G n.204-1380T>G c.152-1380T>G (n.152-1380T>G) | dbSNP |