| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11708709A>T | CA347946 | GATA4 | c.397A>T (p.Ser133Cys) c.-6+4405A>T (n.-6+4405A>T) c.-6+7931A>T (n.-6+7931A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.-3+4405A>T (n.-3+4405A>T) c.-3+695A>T (n.-3+695A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.11708709A>G | CA370309534 | GATA4 | c.397A>G (p.Ser133Gly) c.-6+4405A>G (n.-6+4405A>G) c.-6+7931A>G (n.-6+7931A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.-3+4405A>G (n.-3+4405A>G) c.-3+695A>G (n.-3+695A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.11708709A= | CA1764057390 | GATA4 | c.397A= (p.Ser133=) c.-6+4405A= (n.-6+4405A=) c.-6+7931A= (n.-6+7931A=) c.394A= (p.Ser132=) c.-3+4405A= (n.-3+4405A=) c.-3+695A= (n.-3+695A=) | dbSNP |