| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71382821C>T | CA279934 | TAF1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1307C>T c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.1723C>T (p.Pro575Ser) n.1862C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1796C>T n.1744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71382821C>G | CA413514121 | TAF1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1307C>G c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.1723C>G (p.Pro575Ala) n.1862C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1796C>G n.1744C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.71382821C= | CA2436444710 | TAF1 | c.1012C= (p.Pro338=) c.1726C= (p.Pro576=) c.1307C= c.1663C= (p.Pro555=) c.1786C= (p.Pro596=) c.1723C= (p.Pro575=) n.1862C= c.1405C= (p.Pro469=) n.1796C= n.1744C= | dbSNP |