| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145655253G>A | CA347905 | MMAA | c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.*595G>A (n.*595G>A) n.486G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145655253G= | CA1501207356 | MMAA | c.1076G= (p.Arg359=) c.*860G= (n.*860G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.*595G= (n.*595G=) n.486G= c.*207G= (n.*207G=) c.581G= (p.Arg194=) | dbSNP |