| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145646076G>A | CA347896 | MMAA | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1141G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145646076G= | CA1501199585 | MMAA | c.653G= (p.Gly218=) c.*437G= (n.*437G=) c.*172G= (n.*172G=) n.1141G= c.158G= (p.Gly53=) | dbSNP |