| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145642485G>C | CA347857 | MMAA | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.1050G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145642485G= | CA1501196166 | MMAA | c.562G= (p.Gly188=) c.*346G= (n.*346G=) c.*81G= (n.*81G=) n.1050G= c.67G= (p.Gly23=) | dbSNP |
| 4 | g.145642485G>A | CA358355248 | MMAA | c.562G>A (p.Gly188Arg) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.1050G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) | dbSNP |