ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.31861452T>C
CA213394
NEU1
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
n.1028A>G
n.461-2A>G
n.382-2A>G
n.919A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
6
g.31861452T>G
CA363495286
NEU1
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
n.1028A>C
n.461-2A>C
n.382-2A>C
n.919A>C
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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