| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109568770C>T | CA278561 | MMAB | c.290G>A (p.Gly97Glu) c.*119G>A (n.*119G>A) n.293G>A c.135-3594G>A (n.135-3594G>A) n.317G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.363G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568770C= | CA2062455074 | MMAB | c.290G= (p.Gly97=) c.*119G= (n.*119G=) n.293G= c.135-3594G= (n.135-3594G=) n.317G= c.*84G= (n.*84G=) n.363G= n.314G= | dbSNP |