| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109561853C>G | CA278558 | MMAB | c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) c.*59-1G>C (n.*59-1G>C) c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.376-1G>C c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) n.422-1G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) c.76-1G>C (n.76-1G>C) c.73-1G>C (n.73-1G>C) n.373-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109561853C= | CA2062449244 | MMAB | c.349-1G= (n.349-1G=) c.*178-1G= (n.*178-1G=) c.*59-1G= (n.*59-1G=) c.193-1G= (n.193-1G=) n.376-1G= c.*143-1G= (n.*143-1G=) n.422-1G= c.107-1G= (n.107-1G=) c.76-1G= (n.76-1G=) c.73-1G= (n.73-1G=) n.373-1G= | dbSNP |