| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109568773A>G | CA347809 | MMAB | c.287T>C (p.Ile96Thr) c.*116T>C (n.*116T>C) n.290T>C c.135-3597T>C (n.135-3597T>C) n.314T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.360T>C n.311T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109568773A= | CA2062455080 | MMAB | c.287T= (p.Ile96=) c.*116T= (n.*116T=) n.290T= c.135-3597T= (n.135-3597T=) n.314T= c.*81T= (n.*81T=) n.360T= n.311T= | dbSNP |