| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6615220T>G | CA277862 | TPP1 | c.1262A>C (p.Tyr421Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.236A>C n.496A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.449A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.1562A>C c.885A>C c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.1552A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.2581A>C n.1263A>C n.1709A>C n.1856A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.2396A>C n.254A>C n.429A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6615220T= | CA1950234006 | TPP1 | c.1262A= (p.Tyr421=) c.1376A= (p.Tyr459=) n.236A= n.496A= c.647A= (p.Tyr216=) c.449A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.1562A= c.885A= c.1187A= (p.Tyr396=) c.*829A= (n.*829A=) c.1097A= (p.Tyr366=) n.1552A= c.*242A= (n.*242A=) n.2581A= n.1263A= n.1709A= n.1856A= c.*1245A= (n.*1245A=) n.2396A= n.254A= n.429A= | dbSNP |