| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7882840C>T | CA12399300 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) n.1381G>A n.1762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7882840C>G | CA2580577508 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*304G>C (n.*304G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) n.1381G>C n.1762G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7882840C>A | CA2580577507 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) n.1381G>T n.1762G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7882840C= | CA1608777468 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.*304G= (n.*304G=) c.1712G= (n.1712G=) n.1381G= n.1762G= | dbSNP |