| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158642446A>T | CA1182596 | SPTA1 | c.4702T>A (p.Cys1568Ser) n.87T>A n.4815T>A n.4890T>A n.4828T>A n.4900T>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.158642446A>G | CA1182595 | SPTA1 | c.4702T>C (p.Cys1568Arg) n.87T>C n.4815T>C n.4890T>C n.4828T>C n.4900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |