| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47463038dup | CA279796 | MSH2 | c.1394dup (p.Asn465LysfsTer3) c.1196dup (p.Asn399LysfsTer3) c.*160dup (n.*160dup) c.*366dup (n.*366dup) n.1466dup n.1456dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47463038del | CA645369230 | MSH2 | c.1394del (p.Asn465ThrfsTer6) c.1196del (p.Asn399ThrfsTer6) c.*160del (n.*160del) c.*366del (n.*366del) n.1466del n.1456del | ClinVar dbSNP |