UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.112819345G>A | CA279677 | APC | c.1312+1G>A (n.1312+1G>A) n.1368+1G>A c.*1318+1G>A (n.*1318+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.*634+1G>A (n.*634+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) c.1237+1G>A (n.1237+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) c.1039+1G>A (n.1039+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.832+1G>A (n.832+1G>A) c.463+1G>A (n.463+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.112819345G>C | CA360619192 | APC | c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) n.1368+1G>C c.*1318+1G>C (n.*1318+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.*634+1G>C (n.*634+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) c.1237+1G>C (n.1237+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) c.1039+1G>C (n.1039+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) c.832+1G>C (n.832+1G>C) c.463+1G>C (n.463+1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.112819345G>T | CA360619191 | APC | c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) n.1368+1G>T c.*1318+1G>T (n.*1318+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.*634+1G>T (n.*634+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) c.1237+1G>T (n.1237+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) c.1039+1G>T (n.1039+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.832+1G>T (n.832+1G>T) c.463+1G>T (n.463+1G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |