| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46045891G>A | CA279674 | SLC12A5 | c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.1297+2199G>A (n.1297+2199G>A) c.612+8506G>A (n.612+8506G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.394G>A c.509+8609G>A (n.509+8609G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46045891G>T | CA409195849 | SLC12A5 | c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.1297+2199G>T (n.1297+2199G>T) c.612+8506G>T (n.612+8506G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.394G>T c.509+8609G>T (n.509+8609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46045891G= | CA2366494933 | SLC12A5 | c.1583G= (p.Gly528=) c.1652G= (p.Gly551=) c.523G= (p.Ala175=) c.1297+2199G= (n.1297+2199G=) c.612+8506G= (n.612+8506G=) c.*901G= (n.*901G=) n.394G= c.509+8609G= (n.509+8609G=) | dbSNP |