| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46043294T>C | CA279804 | SLC12A5 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.510-2584T>C (n.510-2584T>C) n.102T>C c.612+5909T>C (n.612+5909T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.509+6012T>C (n.509+6012T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46043294T= | CA2366493747 | SLC12A5 | c.1208T= (p.Leu403=) c.1277T= (p.Leu426=) c.510-2584T= (n.510-2584T=) n.102T= c.612+5909T= (n.612+5909T=) c.*526T= (n.*526T=) c.509+6012T= (n.509+6012T=) | dbSNP |