| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791210G>A | CA489418874 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.988C>T n.974C>T n.584C>T n.299+13779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791210G>C | CA279641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.988C>G n.974C>G n.584C>G n.299+13779G>C | ClinVar dbSNP |