| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87453049C>T | CA085477 | ABCB4 | c.431G>A (p.Arg144Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) n.438G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) n.527G>A c.701G>A (p.Arg234Gln) n.1202G>A n.1197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.87453049C>G | CA368054550 | ABCB4 | c.431G>C (p.Arg144Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.438G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.527G>C c.701G>C (p.Arg234Pro) n.1202G>C n.1197G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87453049C= | CA1723579476 | ABCB4 | c.431G= (p.Arg144=) c.374G= (p.Arg125=) n.438G= c.452G= (p.Arg151=) n.527G= c.701G= (p.Arg234=) n.1202G= n.1197G= | dbSNP |