| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.87443683G>A | CA368045099 | ABCB4 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1226C>T (n.1226C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1306C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1981C>T n.1976C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.87443683G>C | CA085475 | ABCB4 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1226C>G (n.1226C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1306C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1981C>G n.1976C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.87443683G= | CA1723567422 | ABCB4 | c.1210C= (p.Pro404=) c.1226C= (n.1226C=) c.*747C= (n.*747C=) c.1231C= (p.Pro411=) c.550C= (p.Pro184=) n.1306C= c.1480C= (p.Pro494=) n.1981C= n.1976C= | dbSNP |