| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895711G>A | CA279644 | GABRA1 | c.902G>A (p.Arg301Lys) n.2503G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.706G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.947G>A (p.Arg316Lys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895711G= | CA1596258144 | GABRA1 | c.902G= (p.Arg301=) n.2503G= c.*751G= (n.*751G=) n.706G= c.*676G= (n.*676G=) c.947G= (p.Arg316=) | dbSNP |