| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951607G>C | CA279835 | KCNH2 | n.1084C>G n.2619C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1073C>G n.1091C>G n.2009C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951607G= | CA1752410119 | KCNH2 | n.1084C= n.2619C= c.1786C= (p.Pro596=) c.766C= (p.Pro256=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1073C= n.1091C= n.2009C= c.1486C= (p.Pro496=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1609C= (p.Pro537=) | dbSNP |