| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184357240G>A | CA347604 | CLCN2,EIF2B5 | c.925C>T (p.Arg309Ter) c.241C>T c.768C>T (p.Pro256=) c.816C>T c.808C>T (p.Arg270Ter) c.230C>T n.221C>T n.823C>T c.231C>T c.633C>T c.733C>T c.793C>T (p.Arg265Ter) c.2106+212533G>A (n.2106+212533G>A) n.932C>T c.-300C>T (n.-300C>T) n.1049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.184357240G>C | CA355454204 | CLCN2,EIF2B5 | c.925C>G (p.Arg309Gly) c.241C>G c.768C>G (p.Pro256=) c.816C>G c.808C>G (p.Arg270Gly) c.230C>G n.221C>G n.823C>G c.231C>G c.633C>G c.733C>G c.793C>G (p.Arg265Gly) c.2106+212533G>C (n.2106+212533G>C) n.932C>G c.-300C>G (n.-300C>G) n.1049C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |