| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41355008G>A | CA279487 | B9D2,TMEM91 | c.220C>T (p.Pro74Ser) c.-30+3806G>A (n.-30+3806G>A) c.*66C>T (n.*66C>T) c.142+693G>A (n.142+693G>A) n.350+3806G>A c.94C>T (p.Pro32Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41355008G= | CA2336427339 | B9D2,TMEM91 | c.220C= (p.Pro74=) c.-30+3806G= (n.-30+3806G=) c.*66C= (n.*66C=) c.142+693G= (n.142+693G=) n.350+3806G= c.94C= (p.Pro32=) c.61C= (p.Pro21=) | dbSNP |