| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43007262G>C | CA364185119 | MEA1,PPP2R5D | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.248G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.166G>C c.347G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.367+5664C>G (n.367+5664C>G) | dbSNP |
| 6 | g.43007262G>A | CA325485 | MEA1,PPP2R5D | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.248G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.166G>A c.347G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.367+5664C>T (n.367+5664C>T) | ClinVar dbSNP |