Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.114325386G>CCA388848895CHAMP1c.1544G>C (p.Trp515Ser)
n.123+10743G>C
n.285+4154G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.114325386G>ACA325486CHAMP1c.1544G>A (p.Trp515Ter)
n.123+10743G>A
n.285+4154G>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched