Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.190205152delCA1040501088HIBCHc.1128del (p.Phe376LeufsTer9)
c.*77del (n.*77del)
c.83del
c.459del (p.Phe153LeufsTer9)
n.363del
c.1110del (p.Phe370LeufsTer9)
c.630del (p.Phe210LeufsTer9)
n.1338del
n.1157del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.190205151_190205152delCA1315935873HIBCHc.1127_1128del (p.Phe376Ter)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.82_83del
c.458_459del (p.Phe153Ter)
n.362_363del
c.1109_1110del (p.Phe370Ter)
c.629_630del (p.Phe210Ter)
n.1337_1338del
n.1156_1157del
 dbSNP gnomAD v4
2g.190205152dupCA279159HIBCHc.1128dup (p.Lys377Ter)
c.*77dup (n.*77dup)
c.83dup
c.459dup (p.Lys154Ter)
n.363dup
c.1110dup (p.Lys371Ter)
c.630dup (p.Lys211Ter)
n.1338dup
n.1157dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched