UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32595877C>G | CA347502 | DMD | c.1114-1G>C (n.1114-1G>C) n.1690-1G>C c.1332-1G>C (n.1332-1G>C) c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) c.1459-1G>C (n.1459-1G>C) c.1483-1G>C (n.1483-1G>C) c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) c.94-230678G>C (n.94-230678G>C) c.247-22031G>C (n.247-22031G>C) c.94-231167G>C (n.94-231167G>C) n.87-22031G>C n.336-378814G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595877C>A | CA412665844 | DMD | c.1114-1G>T (n.1114-1G>T) n.1690-1G>T c.1332-1G>T (n.1332-1G>T) c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) c.1459-1G>T (n.1459-1G>T) c.1483-1G>T (n.1483-1G>T) c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) c.94-230678G>T (n.94-230678G>T) c.247-22031G>T (n.247-22031G>T) c.94-231167G>T (n.94-231167G>T) n.87-22031G>T n.336-378814G>T | ClinVar dbSNP |