Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.32644139G>A | CA347498 | DMD | c.955C>T (p.Gln319Ter) n.1531C>T c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.94-278940C>T (n.94-278940C>T) c.247-70293C>T (n.247-70293C>T) c.94-279429C>T (n.94-279429C>T) n.87-70293C>T n.335+376000C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.32644139G>C | CA412660833 | DMD | c.955C>G (p.Gln319Glu) n.1531C>G c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.94-278940C>G (n.94-278940C>G) c.247-70293C>G (n.247-70293C>G) c.94-279429C>G (n.94-279429C>G) n.87-70293C>G n.335+376000C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |