Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42409381G>C | CA392001306 | CAPN3 | c.-4+1G>C (n.-4+1G>C) c.1716+1G>C (n.1716+1G>C) c.1974+1G>C (n.1974+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) n.257+1G>C n.2483+1G>C n.2863+1G>C n.2205+1G>C n.1731+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) n.69+1G>C c.-3-406G>C (n.-3-406G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.-101+1G>C (n.-101+1G>C) n.288G>C c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) n.5414+1G>C n.266+1G>C c.135+1G>C (n.135+1G>C) n.52+1G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.174+1G>C (n.174+1G>C) c.1848+1G>C (n.1848+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.915+1G>C c.89+1G>C c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.472+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) | dbSNP |
15 | g.42409381G>T | CA347506 | CAPN3 | c.-4+1G>T (n.-4+1G>T) c.1716+1G>T (n.1716+1G>T) c.1974+1G>T (n.1974+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) n.257+1G>T n.2483+1G>T n.2863+1G>T n.2205+1G>T n.1731+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) n.69+1G>T c.-3-406G>T (n.-3-406G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.-101+1G>T (n.-101+1G>T) n.288G>T c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) n.5414+1G>T n.266+1G>T c.135+1G>T (n.135+1G>T) n.52+1G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.174+1G>T (n.174+1G>T) c.1848+1G>T (n.1848+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.915+1G>T c.89+1G>T c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.472+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |