| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2499864G>C | CA354162 | TBC1D24 | c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.965+2751G>C (n.965+2751G>C) c.105G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.1418G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2499864G= | CA2202261515 | TBC1D24 | c.1236G= (p.Trp412=) c.1218G= (p.Trp406=) c.965+2751G= (n.965+2751G=) c.105G= c.*194G= (n.*194G=) n.1418G= | dbSNP |