| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48229199C>T | CA490015901 | SLC12A1 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.4858C>T c.174C>T (p.Tyr58=) n.108C>T n.4874C>T c.831C>T (p.Tyr277=) n.1047C>T n.229+757G>A n.222+757G>A n.230+757G>A n.224+757G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48229199C>G | CA351326 | SLC12A1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.4858C>G c.174C>G (p.Tyr58Ter) n.108C>G n.4874C>G c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1047C>G n.229+757G>C n.222+757G>C n.230+757G>C n.224+757G>C | ClinVar dbSNP |