Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.94486070C>A | CA351309 | MRE11 | c.168G>T (p.Leu56Phe) c.177G>T (p.Leu59Phe) n.403G>T n.332G>T n.464G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.94486070C>T | CA476287398 | MRE11 | c.168G>A (p.Leu56=) c.177G>A (p.Leu59=) n.403G>A n.332G>A n.464G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |