| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.99162937T>G | CA351278 | LIPT1,MITD1 | c.980T>G (p.Leu327Ter) c.-28+6511T>G (n.-28+6511T>G) c.700-719A>C (n.700-719A>C) c.63+12418T>G (n.63+12418T>G) n.241-1269A>C n.1465T>G n.1141T>G c.730-1269A>C (n.730-1269A>C) c.*2-1269A>C (n.*2-1269A>C) c.451-1269A>C (n.451-1269A>C) c.643-1269A>C (n.643-1269A>C) n.1032-1269A>C n.1129T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.99162937T= | CA1273761950 | LIPT1,MITD1 | c.980T= (p.Leu327=) c.-28+6511T= (n.-28+6511T=) c.700-719A= (n.700-719A=) c.63+12418T= (n.63+12418T=) n.241-1269A= n.1465T= n.1141T= c.730-1269A= (n.730-1269A=) c.*2-1269A= (n.*2-1269A=) c.451-1269A= (n.451-1269A=) c.643-1269A= (n.643-1269A=) n.1032-1269A= n.1129T= | dbSNP |