| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.99162763G>A | CA351276 | LIPT1,MITD1 | c.806G>A (p.Trp269Ter) c.-28+6337G>A (n.-28+6337G>A) c.700-545C>T (n.700-545C>T) c.63+12244G>A (n.63+12244G>A) n.241-1095C>T n.1291G>A n.967G>A c.730-1095C>T (n.730-1095C>T) c.*2-1095C>T (n.*2-1095C>T) c.451-1095C>T (n.451-1095C>T) c.643-1095C>T (n.643-1095C>T) n.1032-1095C>T n.955G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.99162763G>C | CA347855018 | LIPT1,MITD1 | c.806G>C (p.Trp269Ser) c.-28+6337G>C (n.-28+6337G>C) c.700-545C>G (n.700-545C>G) c.63+12244G>C (n.63+12244G>C) n.241-1095C>G n.1291G>C n.967G>C c.730-1095C>G (n.730-1095C>G) c.*2-1095C>G (n.*2-1095C>G) c.451-1095C>G (n.451-1095C>G) c.643-1095C>G (n.643-1095C>G) n.1032-1095C>G n.955G>C | dbSNP |
| 2 | g.99162763G= | CA1273761867 | LIPT1,MITD1 | c.806G= (p.Trp269=) c.-28+6337G= (n.-28+6337G=) c.700-545C= (n.700-545C=) c.63+12244G= (n.63+12244G=) n.241-1095C= n.1291G= n.967G= c.730-1095C= (n.730-1095C=) c.*2-1095C= (n.*2-1095C=) c.451-1095C= (n.451-1095C=) c.643-1095C= (n.643-1095C=) n.1032-1095C= n.955G= | dbSNP |