| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197427552G>C | CA279025 | CRB1 | c.2227G>C (p.Val743Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.128G>C c.2020G>C (p.Val674Leu) c.2128+5596G>C (n.2128+5596G>C) n.2228G>C n.2436G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2180G>C n.2388G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197427552G= | CA1218065976 | CRB1 | c.2227G= (p.Val743=) c.1108G= (p.Val370=) c.370G= (p.Val124=) c.1891G= (p.Val631=) n.128G= c.2020G= (p.Val674=) c.2128+5596G= (n.2128+5596G=) n.2228G= n.2436G= c.1645G= (p.Val549=) c.670G= (p.Val224=) c.1384G= (p.Val462=) n.2180G= n.2388G= | dbSNP |
| 1 | g.197427552G>A | CA344036724 | CRB1 | c.2227G>A (p.Val743Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) n.128G>A c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2128+5596G>A (n.2128+5596G>A) n.2228G>A n.2436G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2180G>A n.2388G>A | dbSNP gnomAD v4 |