| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21415880G>A | CA278953 | CHD8 | c.907C>T (p.Arg303Ter) c.-110-12838C>T (n.-110-12838C>T) c.1744C>T (p.Arg582Ter) n.727C>T c.1656C>T n.258C>T c.1750C>T (p.Arg584Ter) n.151-12838C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21415880G= | CA2122489847 | CHD8 | c.907C= (p.Arg303=) c.-110-12838C= (n.-110-12838C=) c.1744C= (p.Arg582=) n.727C= c.1656C= n.258C= c.1750C= (p.Arg584=) n.151-12838C= | dbSNP |