| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180644141del | CA337101 | CCDC39 | c.1644del (p.Asp548GlufsTer10) n.1531del n.4856del c.1452del (p.Asp484GlufsTer10) n.1594del n.969del n.4364del n.1781del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180644141A= | CA3099644320 | CCDC39 | c.1644T= (p.Asp548=) n.1531T= n.4856T= c.1452T= (p.Asp484=) n.1594T= n.969T= n.4364T= n.1781T= | dbSNP |