| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.95126527A>T | CA196557029 | AOPEP,FANCC | n.411-20684A>T c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) n.223+2T>A n.892+2T>A n.251+2T>A n.81+2T>A c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.440+2T>A (n.440+2T>A) c.2320-20684A>T (n.2320-20684A>T) c.275+2T>A (n.275+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95126527A>C | CA336638 | AOPEP,FANCC | n.411-20684A>C c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) n.223+2T>G n.892+2T>G n.251+2T>G n.81+2T>G c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.731+2T>G (n.731+2T>G) c.440+2T>G (n.440+2T>G) c.2320-20684A>C (n.2320-20684A>C) c.275+2T>G (n.275+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.95126527A>G | CA374109043 | AOPEP,FANCC | n.411-20684A>G c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) n.223+2T>C n.892+2T>C n.251+2T>C n.81+2T>C c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.440+2T>C (n.440+2T>C) c.2320-20684A>G (n.2320-20684A>G) c.275+2T>C (n.275+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.95126527A= | CA1865430853 | AOPEP,FANCC | n.411-20684A= c.896+2T= (n.896+2T=) c.1041+2T= (n.1041+2T=) n.223+2T= n.892+2T= n.251+2T= n.81+2T= c.215+2T= (n.215+2T=) c.731+2T= (n.731+2T=) c.440+2T= (n.440+2T=) c.2320-20684A= (n.2320-20684A=) c.275+2T= (n.275+2T=) | dbSNP |