| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.108332899A>C | CA337507 | ATM,C11orf65 | c.7926A>C (p.Arg2642Ser) c.*7397A>C (n.*7397A>C) n.2345A>C n.1607A>C n.625+862A>C n.2683A>C n.2344A>C n.9410A>C n.3150A>C n.3344-987A>C n.400A>C n.3434A>C c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.*3061A>C (n.*3061A>C) c.300-1332T>G n.4141A>C n.123A>C c.641-23828T>G (n.641-23828T>G) c.*1270-1332T>G (n.*1270-1332T>G) n.3330A>C n.138A>C c.*39-1332T>G (n.*39-1332T>G) c.805-1332T>G (n.805-1332T>G) c.3882A>C (p.Arg1294Ser) c.7761A>C (p.Arg2587Ser) c.6882A>C (p.Arg2294Ser) c.6618A>C (p.Arg2206Ser) c.2997A>C (p.Arg999Ser) c.*38+2321T>G (n.*38+2321T>G) n.2375-1332T>G n.2373-1332T>G | ClinVar dbSNP |